Wissenschaftler haben Gen für Störung von Augenbewegung identifiziert

Ein internationales Team von Forschern hat ein Gen identifiziert, das im Falle von Mutation das Duane-Syndrom verursacht, eine häufige Störung, die die Bewegung der Augen einschränkt.

Das Forschungsteam, das aus Wissenschaftlern aus Großbritannien und den USA besteht, veröffentlichte seinen Artikel am Donnerstag in Science Express.

Das Duane-Syndrome ist eine angeborene Störung der Augenbewegung, das die Augenmuskulatur unwillkürlich zur Kontraktion und Entspannung bringt. Es entwickelt sich im Mutterleib, wo es das Wachstum der Nerven im Auge beeinflusst.

Um das Duane-Syndrom-Gen zu isolieren, studierte das Forschungsteam DNA, die dem Blut oder Speichelproben von vielen Mitgliedern verschiedener Familien entnommen wurden. Schließlich identifizierten sie eine einzigartige Mutation im Gen CHN1 in jedem der sieben Familien. Das Gen kodiert ein Signalmolekül, das bei vorherigen Studien mit Mäusen als essentiell für die normale Leitung des oberen Motorneuron-Axons belegt wurde.

Daraufhin transferierten sie die Mutation in Kükenembryos (die ein zu Menschen sehr ähnliches Seh-System haben) und produzierten ähnliche Defekte im Nervenwachstum.

Ihre neuen Ergebnisse bestätigen und erweitern die seit langem bestehende Hypothese, dass zahlreiche angeborene Störungen der komplexen Augenbewegung durch falsche Entwicklung der Nerven, die die Bewegung des Augapfels kontrollieren, verursacht werden. Forscher hatten früher angenommen, dass die Störungen aus Muskeldefekten resultierten.

Das Duane-Syndrom verursacht normalerweise Probleme des Sehvermögens. Die meisten Erkrankungen werden im Alter von 10 Jahren diagnostiziert. Das Syndrom tritt häufiger bei Frauen und im linken Auge auf. Es wird angenommen, dass rund eine halbe Million Menschen weltweit betroffen ist.

"Durch die Kenntnis, auf welche Weise das Gen das Duane-Syndrom verursacht, können wir ein tieferes Verständnis darüber erlangen, wie sich das Seh-System im Mutterleib entwickelt. Dies steigert die Möglichkeit einer besseren Diagnose und sogar einer genetischen Behandlung für visuelle Leiden wie des Duane-Syndroms", so John Chilton, ein britischer Forscher der Peninsula Medical School.