Am Dienstag wurde im hochmodernen Innovationszentrum „Model Speed Space“ in Shanghai ein künstliche-Intelligenz-(KI)-Grundmodell vorgestellt, das speziell für die Analyse menschlicher genetischer Vielfalt entwickelt wurde.

Das Modell mit dem Namen SNPBAG ist weltweit das erste große KI-Modell, das gezielt für die Genomanalyse konzipiert wurde. Es verspricht, Krankheiten präzise vorherzusagen und die personalisierte Gesundheitsversorgung voranzubringen.

SNPBAG konzentriert sich auf Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs), die häufigste Form genetischer Variation beim Menschen, die Merkmale wie Körpergröße, Intelligenz und Persönlichkeit beeinflussen.

Derzeit kann SNPBAG für Abstammungsverfolgung und Verwandtschaftsidentifikation eingesetzt werden. Mit weiterem Training soll es künftig Krankheitsrisiken in verschiedenen Lebensphasen anhand von DNA-Sequenzen vorhersagen und dabei eine höhere Screening-Genauigkeit als bestehende genetische Testmethoden bieten.

„Soweit wir wissen, untersuchen traditionelle Methoden SNPs punktuell auf Korrelationen mit Merkmalen wie Größe oder Intelligenz, ohne etwa Wechselwirkungen zwischen Genen zu berücksichtigen. Deshalb benötigen wir ein Modell, das diese komplexen Beziehungen autonom erkennen kann. Jetzt haben wir ein solches Werkzeug, das weit auseinanderliegende Genexpressionen miteinander in Beziehung setzen und biologisch interpretierbare Ergebnisse liefern kann“, sagte Tang Kun, Experte für Computerbiologie und Gründer der Shanghai Feipu Intelligent Technology Co., Ltd.

Zukünftig soll das Modell die Entwicklung einer souveränen chinesischen Genomdatenbank unterstützen, die inländische Eigenständigkeit fördern, die KI-gestützte Arzneimittelentwicklung verbessern und die Erfolgsquote bei der Zielidentifikation um über 200 Prozent erhöhen. Es zielt zudem darauf ab, die Präzisionsmedizin zugänglicher zu machen.

„Die bekannteste Anwendung ist das nicht-invasive Pränatalscreening. Derzeit werden nur wenige Erkrankungen von der nationalen Krankenversicherung abgedeckt, obwohl es über 20.000 seltene Krankheiten bei Kindern gibt. Wir arbeiten derzeit mit dem Shanghaier Kinderkrankenhaus zusammen, um die Screening-Abdeckung zu erweitern“, sagte Lu Sitong, CEO von Shanghai Feipu Intelligent Technology.

Mit SNPBAG wird erwartet, dass das nicht-invasive Pränatalscreening in Zukunft ein breiteres Spektrum seltener Krankheiten erkennen kann. Das Unternehmen plant außerdem, Produkte für Endverbraucher auf den Markt zu bringen, um der breiten Öffentlichkeit zugutekommen.